백색증이란 (백색증 원인 및 증상)

피부와 눈, 털 등에 백색 증상이 나타나는 희귀병인 백색증이란 태어나면서부터

멜라닌 색소가 부족해 피부.눈동자.털 등이 하얗게 되는 대사장애질환입니다.

백색증은 멜라닌 색소를 생산하는 효소가 결핍되어 나타나는 매우 드문 희귀병

이라고 할 수 있으며, 약 20,000명당 1명꼴로 발생합니다. 

 

 

1. 백색증 원인

멜라닌 색소 생산에 반드시 필요한 효소인 티로신 같은 물질이 결핍되어 멜라닌

색소가 몸에서 생산되지 못해 생기게 되는데, 대부분 상염색체 열성으로 유전되며

피부와 모발 그리고 눈을 침범합니다. 드물게는 어머니로부터 이상 유전자가 성염

색체 열성으로 유전되어 남아에게만 발생하는 경우도 있는데, 이런 유형은 눈에만

멜라닌 색소가 결핍됩니다.

 

 

2. 백색증 증상

증상은 멜라닌 색소의 양에 따라 결정되는데, 일반적으로 다음과 같습니다.

 

① 특이한 눈동자 색을 보입니다. (핑크색에서 흰색에 가깝거나 옅은 물색 등)

② 밝은 빛을 싫어합니다.

③ 안구가 의지와 상관없이 마음대로 급격하게 움직입니다.

④ 심한 시력장애가 나타납니다.

⑤ 흰머리와 함께 비정상적으로 하얀 피부를 갖게 됩니다.

⑥ 태양광선에 노출되면 쉽게 홍반이 생기고 피부암이 발생할 확률이 높습니다.

 

 

3. 백색증 치료

신생아의 모습을 보면 백색증인지 쉽게 알아볼 수 있습니다. 혈액을 검사하여

효소의 결핍 여부를 확진하는데, 특별한 치료방법은 없습니다. 햇빛을 차단하기

위해 색깔있는 렌즈를 착용할 수 있고, 시력손상은 안경이나 콘텍트렌즈로 교정

할 수 있습니다. 햇빛차단제를 사용하도록 하고, 모자를 써서 햇빛 노출을 차단

해야 합니다. 

 

 

4. 백색증 진단

① 피부, 머리카락, 눈의 색깔을 확인합니다.

② 유전자검사를 통해 유전자돌연변이 여부를 확인합니다.

③ 망막과 시신경의 발달 정도를 검사하고 시력을 측정합니다.